染色体变异

【导读】染色体变异的概念是什么？染色体变异有哪几种类型？染色体变异的原因是什么？染色体变异发生在哪个时期？染色体变异导致的疾病有哪些？染色体变异跟我们是息息相关的，妈网百科带大家一起了解染色体变异。

什么是染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全，有可能是染色体缺失、重复、双倍、倒置等等，染色体异常可能会对人体有比较大的伤害，比如说会导致有三体综合征等，或者生育的小孩不健康，倒置小孩子流产或者发生生化妊娠，所以染色体异常是一个非常严重的疾病

染色体数目异常

正常人体染色体共23对，46 条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。

女性不孕中常见的性染色体异常有：

(一)Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。

Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。

Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。

(二)超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体，核型为47,XXX。超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。

超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，最终导致生育力受损。

男性不孕中常见的性染色体数目异常有：

(一)克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。

克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及**稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。

(二)超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。

超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。

染色体异常怎么办

一般来说大多数染色体异常的治疗方法最终效果都不理想，因此只能提前预防、防微杜渐，在生育早期要做好染色体检测、产前诊断等，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生，当然日常也可通过以下方法来预防染色体异常。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中，但是染色体异常治疗困难，疗效不满意。

1、产前检查

首先孕妇要定期做产前检查，如果胎儿有问题，可选择人工流产避免患儿出生，一般抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

2、良好生活习惯

培养良好的社会生活习惯，远离有毒素、辐射等环境，降低导致染色体异常的风险。

染色体数量变异

染色体数量变异也叫做染色体数目变异，是染色体变异的其中一种类型。一般情况下，每一种生物的染色体数量都是稳定的。但是在某些特定的条件下，生物的染色体数量会发生变异。染色体数量的变异往往引起相关性状的改变。

染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内的个别染色体增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。个别染色体增加或减少，也叫做非整倍性染色体数目变异，有以下四种：

1、单体性。二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象，即2n-1。

2、缺体性。二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象，即2n-2。

3、三体性。二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n 1。

4、多体性。二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象。

染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，也叫做整倍性染色体数目变异，分为单倍体和多倍体，多倍体又分为同源多倍体和异源多倍体。由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。

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